Генетическая схема наследования пола

Содержание:

Тема 4. Сцепление генов. Кроссинговер

Предположения о связи явления наследственности с хромосомами впервые были высказаны еще в конце XIX столетия. Особенно подробно эту идею развивал в своей теории “зародышевой плазмы” А. Вейсман (см. первую лекцию). Позже американский цитолог У. Сэттон обратил внимание на соответствие характера наследования признаков у одного из видов кузнечика поведению хромосом в процессе мейоза. Он сделал вывод о локализации наследственных факторов, определяющих эти признаки, в хромосомах и об ограниченности действия закона независимого комбинирования признаков, установленного Менделем. Он считал, что независимо могут комбинироваться только те признаки, наследственные факторы которых лежат в разных хромосомах. Поскольку количество признаков намного превышает количество пар хромосом, то многие признаки контролируются генами одной хромосомы, которые должны наследоваться совместно.

Первый случай совместного наследования в 1906 г. описали английские генетики У. Бэтсон и Р. Пеннет у душистого горошка (Lathyrus odoratus L.). Они скрестили две расы душистого горошка, различающиеся по двум признакам. Одна раса характеризовалась пурпурной окраской цветков и удлиненной формой пыльцы, другая — красной окраской и округлой формой. Оказалось, что пурпурная окраска полностью доминирует над красной, а удлиненная форма пыльцы над округлой. Каждая пара признаков в отдельности давала расщепление 3 : 1. Гибриды F1 от скрещивания растений этих двух рас наследовали доминантные признаки одного из родителей, т.е. имели пурпурные цветы и удлиненную пыльцу. Однако в F2 соотношение ожидаемых четырех фенотипов не укладывалось в формулу 9 : 3 : 3 : 1, характерную для независимого наследования. Основное отличие заключалось в том, что комбинации признаков, которыми характеризовались родители, встречались чаще, чем следует, в то время как новые сочетания проявлялись в количестве менее ожидаемого. Родительские фенотипы преобладали также в поколении от анализирующего скрещивания. Создавалось впечатление, что наследственные факторы, имевшиеся у родителей, в процессе наследования стремятся оставаться вместе. И, наоборот, факторы, вносимые разными родителями, как бы сопротивляются вхождению в одну гамету. Это явление ученые назвали “притяжением” и “отталкиванием” факторов. При использовании родителей с другими комбинациями этих признаков Бетсон и Пеннет получили такие же результаты.

В течение нескольких лет этот случай необычного наследования у душистого горошка считался отклонением от III закона Менделя. Объяснение ему было дано Т. Морганом и его коллегами, которые обнаружили много случаев подобного наследования признаков у дрозофилы. Согласно их выводам, преимущественная передача потомству исходных комбинаций признаков обусловлена тем, что определяющие их гены располагаются в одной хромосоме, т.е. физически соединены. Это явление было названо Морганом сцеплением генов. Он же дал объяснение неполному сцеплению, предположив, что оно является результатом кроссинговера — перекреста гомологичных хромосом, которые во время коньюгации в профазе мейоза обмениваются гомологичными участками. К такому заключению Морган пришел под влиянием данных голландского цитолога Ф. Янсенса (1909), изучавшего мейоз и обратившего внимание на характерные переплетения хромосом в профазе I, напоминавшие греческую букву c. Он назвал их хиазмами.

Морганом было проделано скрещивание на дрозофиле, которое стало генетическим доказательством наличия обмена генами. В качестве родительских форм он использовал две линии дрозофилы, различающиеся по двум парам признаков. Мухи одной линии имели серое тело (признак дикого типа) и редуцированные крылья (рецессивная мутация vestigal, vg), а мухи другой линии — черное тело (рецессивная мутация black, b) и нормальные крылья. Все гибриды F1 унаследовали доминантные признаки дикого типа — серое тело и нормальные крылья. Далее Морган отступил от обычной схемы скрещивания и вместо F2 получал поколение от скрещивания гибридов F1 с гомозиготными рецессивными особями, т.е. проводил анализирующее скрещивание. Таким способом он пытался точно определить, какие типы гамет и в каком количестве образуют гибриды F1. Были проведены два типа анализирующих скрещиваний: в первом из них гибридные самки скрещивались с гомозиготными рецессивными самцами (bbvgvg), во втором — гомозиготные рецессивные самки скрещивались с гибридными самцами.

Результаты двух анализирующих скрещиваний были разными. Как видно из схемы, Fа прямого скрещивания состоит из четырех фенотипических классов. Это говорит о том, что гибридная самка образует четыре типа гамет, слияние которых с единственной гаметой гомозиготного рецессива приводит к проявлению в Fа четырех разных комбинаций признаков. Два класса, которые повторяют по фенотипу родительские особи, Морган назвал некроссоверными, так как они произошли от слияния гамет, сформированных без участия кроссинговера и обмена генами. По количеству эти классы являются более многочисленными (83%), чем два других класса — кроссоверные (17%), характеризующиеся новыми сочетаниями признаков. Их появление свидетельствовало о том, что в мейозе при образовании части гамет самки идет процесс кроссинговера и осуществляется обмен генами. Такой тип наследования получил название неполного сцепления.

Иные результаты были получены в обратном скрещивании, где анализировался генотип гибридного самца. В Fа в равных количествах были представлены только два класса особей, повторяющие по фенотипу родительские формы. Это говорило о том, что гибридный самец в отличие от гибридной самки формировал с равной частотой гаметы двух типов с исходным сочетанием генов. Подобная ситуация могла иметь место только при условии отсутствия кроссинговера и, следовательно, обмена генами при образовании гамет у самца. Этот тип наследования был назван Морганом полным сцеплением. Позже было установлено, что кроссинговер при образовании гамет у самца, как правило, отсутствует.

Перекрест хромосом происходит в профазе I мейоза, и поэтому его называют мейотическим. Он осуществляется после того как гомологичные хромосомы на стадии зиготены соединяются в пары, образуя биваленты. В профазе I каждая хромосома представлена двумя сестринскими хроматидами, и перекрест происходит не между хромосомами, а между хроматидами гомологов. Кроссинговер можно обнаружить лишь в том случае, если гены находятся в гетерозиготном состоянии (BbVv). При гомозиготном состоянии генов кроссинговер генетически выявить нельзя, так как обмен идентичными генами не дает новых комбинаций на уровне фенотипа.

Коллега Т. Моргана А. Стертевант высказал предположение, что частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, и полное сцепление обнаруживают гены, расположенные очень близко друг к другу. На этом основании он предложил использовать этот показатель для определения расстояния между генами. Частота кроссинговера определяется на основе результатов анализирующего скрещивания. Процент кроссинговера рассчитывается как отношение числа кроссоверных особей Fа (т.е. особей с новыми сочетаниями родительских признаков) к общему количеству особей этого потомства (в %). 1% кроссинговера принят за единицу расстояния между генами, которая позже в честь Т. Моргана была названа санти-морганидой (или просто морганидой). Частота перекреста отражает силу сцепления генов: чем меньше частота кроссинговера, тем больше сила сцепления и наоборот.

Исследование явления сцепления генов позволило Моргану сформулировать главную генетическую теорию — хромосомную теорию наследственности. Ее основные положения выглядят следующим образом:

  1. Каждый вид живых организмов характеризуется специфическим набором хромосом — кариотипом. Специфичность кариотипа определяется числом и морфологией хромосом.
  2. Хромосомы являются материальными носителями наследственности и каждая из них играет определенную роль в развитии особи.
  3. В хромосоме в линейном порядке располагаются гены. Ген — это участок хромосомы, отвечающий за развитие признака.
  4. Гены одной хромосомы образуют единую группу сцепления и стремятся наследоваться совместно. Количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом, так как гомологичные хромосомы представляют одну и ту же группу сцепления.
  5. Сцепление генов может быть полным (100%-ное совместное наследование) или неполным. Неполное сцепление генов является результатом кроссинговера и обмена участками гомологичных хромосом.
  6. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами на хромосоме: чем дальше лежат гены друг от друга, тем чаще между ними образуется перекрест.
  7. Перекрест, происходящий в одном участке хромосомы, называют одинарным перекрестом. Поскольку хромосома представляет собой линейную структуру значительной протяженности, то в ней одновременно могут происходить несколько перекрестов: двойные, тройные и множественные.

    Если кроссинговер идет одновременно в двух соседних участках хромосомы, то частота двойных перекрестов оказывается ниже той, которую можно рассчитать на основании частот одинарных перекрестов. Особенно заметное снижение наблюдается при очень близком расположении генов. В этом случае кроссинговер в одном участке механически препятствует кроссинговеру в другом участке. Это явление получило название интерференции. С увеличением расстояния между генами величина интерференции падает. Эффект интерференции измеряется отношением фактической частоты двойных перекрестов к теоретически ожидаемой их частоте, в случае их полной независимости друг от друга. Это соотношение называется коинциденцией. Фактическая частота двойных перекрестов устанавливается экспериментально в ходе гибридологического анализа по частоте фенотипического класса двойных кроссоверов. Теоретическая частота, согласно закону вероятности, равна произведению частот двух одинарных перекрестов. Например, если в хромосоме имеются три гена а, b и с и кроссинговер между а и b идет с частотой 15%, а между b и с — с частотой 9%, то в случае отсутствия интерференции частота двойного кроссинговера равнялась бы 0,15 x 0,09 = 1,35%. При фактической частоте 0,9%, величина коинциденции выражается отношением и равняется:

    Таким образом, в данном случае из-за интерференции реализовалось только 69% двойных перекрестов.

    Среди 8 фенотипических классов, образующихся в Fа при наличии трех пар сцепленных признаков два класса двойных кроссоверов являются самыми малочисленными с учетом явления интерференции и в соответствии с законом вероятности.

    Существование множественных перекрестов приводит к увеличению изменчивости гибридного потомства, так как благодаря им возрастает число генных комбинаций и, соответственно, число типов гамет у гибридов.

    На определении частот одинарных, двойных, тройных и т.д. перекрестов основан принцип построения генетических карт. Генетическая карта — это схема, отражающая порядок расположения генов в хромосоме. За основу расчета расстояния между генами берется процент одинарного кроссинговера между ними. К нему добавляются поправки на величину двойного и более сложных перекрестов, которые уточняют расчет. Если мы имеем три гена, то порядок их взаиморасположения в хромосоме определяется на основании фенотипа класса двойных кроссоверов. При двойном кроссинговере идет обмен средним геном. Следовательно, признак, по которому двойные кроссоверы отличаются от родительских особей, определяется этим геном. Например, если гомозиготная серая длиннокрылая самка дрозофилы с красными глазами (все признаки дикого типа доминантные) скрещивалась с гомозиготным темным (рецессивная мутация black) самцом с редуцированными крыльями (рецессивная мутация ) и яркими глазами (рецессивная мутация cinnabar), и в Fа самыми малочисленными парными классами (т.е. двойными кроссоверами) были серые мухи с яркими глазами и длинными крыльями и черные с красными глазами и редуцированными крыльями, то, следовательно, ген, контролирующий окраску глаз, является средним. Отрезок карты с этими тремя генами будет выглядеть следующим образом:

    На генетической карте любой хромосомы отсчет расстояния начинается с нулевой точки — локуса первого гена — и отмечается не расстояние между двумя соседними генами, а расстояние в морганидах каждого последующего гена от нулевой точки.

    Генетические карты составлены только для хорошо изученных в генетическом отношении объектов, как прокариотических, так и эукариотических, таких как, например, фаг l, E. coli, дрозофила, мышь, кукуруза, человек. Они являются плодом огромного и систематического труда многих исследователей. Наличие таких карт позволяет предсказывать характер наследования изучаемых признаков, а при селекционной работе — вести сознательный подбор пар для скрещивания.

    Генетические доказательства наличия кроссинговера, полученные в опытах Т. Моргана и его коллег, получили прямое подтверждение на цитологическом уровне в 30-х гг. в работах К. Штерна на дрозофиле и Б. МакКлинток и Г. Крейтона на кукурузе. Им удалось сконструировать гетероморфную пару хромосом (пара Х-хромосом у дрозофилы и IV пара аутосом у кукурузы), в которой гомологи имели различную форму. Обмен участками между ними приводил к образованию разных цитологических типов этой пары хромосом, которые можно было идентифицировать цитологически (под микроскопом). Благодаря генетическому маркированию каждому цитологическому типу бивалента соответствовал определенный фенотипический класс потомства.

    В 30-х гг. в слюнных железах дрозофилы Т. Пайнтером были обнаружены гигантские, или политенные, хромосомы. Благодаря своим крупным размерам и четкой структурной организации они стали основным объектом цитогенетических исследований. Каждой хромосоме свойствен специфический рисунок из темных полос (дисков) и светлых промежутков (междисков), соответствующих гетерохроматическим и эухроматическим участкам хромосомы. Постоянство этой внутренней структуры гигантских хромосом дало возможность проверить, насколько порядок генов, установленный на основании определения частоты кроссинговера, отражает действительное расположение генов в хромосоме. С этой целью проводится сравнение структуры нормальной хромосомы и хромосомы, несущей хромосомную мутацию, например выпадение или удвоение участка хромосомы. Такое сравнение полностью подтверждает соответствие порядка расположения генов на генетических картах их расположению на хромосомах. Графическое изображение гигантской хромосомы с указанием локализации генов в определенных ее участках называется цитологической картой.

    Явление кроссинговера обнаружено не только в половых клетках, но и в соматических. Обычно гомологичные хромосомы в профазе митоза не коньюгируют и располагаются отдельно друг от друга. Однако еще в 1916 г. исследователям иногда удавалось наблюдать картины синапсиса гомологичных хромосом в митотической профазе с образованием фигур перекреста (хиазм). Это явление получило название соматического, или митотического, кроссинговера. На фенотипическом уровне о нем судят по мозаичному изменению признаков в некоторых участках тела. Так, у самок дрозофилы дикого типа, гетерозиготных по рецессивным мутациям yellow (желтое тело) и singed (опаленные щетинки), в результате соматического перекреста могут появиться пятна с рецессивными признаками. При этом, в зависимости от того, где произойдет перекрест: между указанными выше генами или за их пределами, образуется либо пятно с обоими мутантными признаками, либо с одним из них.

    Обычно при кроссинговере идет обмен одинаковыми по размеру гомологичными участками хромосом. Но изредка возможны несимметричные разрывы в хроматидах и обмен неравными участками, т.е. неравный кроссинговер. В результате такого обмена оба аллеля какого-либо гена могут оказаться в одной хромосоме (дупликация), а в другом гомологе возникает его нехватка. Подобное изменение обнаружено в Х-хромосоме дрозофилы в участке, содержащим доминантную мутацию Bar (В), определяющую развитие полосковидных глаз с уменьшенным числом фасеток (у гомозигот 70 вместо 700). Дупликация этого гена в результате неравного кроссинговера приводит к дальнейшей редукции числа фасеток (до 25). Цитологически неравный кроссинговер легко выявляется по изменению рисунка гигантских хромосом.

    Перекрест хромосом, как сложный физиологический процесс, подвержен сильному влиянию внешних и внутренних факторов. Большое влияние на частоту кроссинговера оказывает структура хромосомы, в первую очередь наличие в ней крупных блоков гетерохроматина. Установлено, что у дрозофилы кроссинговер редко идет вблизи центромеры и на концах хромосом, что обусловлено присутствием прицентромерного и теломерного гетерохроматина. Плотная спирализация гетерохроматических участков хромосомы уменьшает расстояние между генами и препятствует их обмену. На частоту кроссинговера влияют различные хромосомные перестройки и генные мутации. При наличии в хромосоме нескольких инверсий они могут стать “запирателями” перекреста. У кукурузы обнаружены гены, нарушающие процесс коньюгации и тем самым препятствующие кроссинговеру.

    У большинства изученных животных и растений мейотический перекрест осуществляется у обоих полов. Но есть отдельные виды животных, у которых кроссинговер идет только у гомогаметного пола, а у гетерогаметного пола отсутствует. Причем кроссинговер не происходит не только в половых хромосомах, но и в аутосомах. Подобная ситуация наблюдается у самцов дрозофилы и самок шелкопряда с кариотипом ХY. Однако у многих видов млекопитающих, птиц, рыб и насекомых гетерогаметность пола не сказывается на процессе кроссинговера.

    На процесс кроссинговера влияет функциональное состояние организма. Установлено, что частота перекреста зависит от возраста, как и уровень аномалий в мейозе. С возрастом происходит снижение активности ферментативных систем, в том числе и тех, которые регулируют процесс обмена участками хромосом.

    Частоту перекреста можно повысить или понизить влиянием на организм различных факторов внешней среды, таких как высокая и низкая температура, ионизирующие излучения, дегидратация, изменение концентрации ионов кальция, магния и др. в среде, действием химических агентов и т.п. В частности, установлено, что у дрозофилы частота кроссинговера возрастает с повышением температуры.

    В заключение следует отметить, что процесс кроссинговера очень важен с эволюционной точки зрения. Он является механизмом, с помощью которого осуществляется генетическая рекомбинация и создаются новые благоприятные генотипы. Комбинативная изменчивость, наряду с мутационной, является основой для создания новых форм.

    Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

    Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

    Разделы: Биология

    Цели урока.

  8. Сформировать у учащихся систему знаний о генетическом определении пола у человека и наследовании, сцепленным с полом; понятие о механизме хромосомного определения пола. Выявить цитологические основы этого явления.
  9. Научить учащихся правильно объяснять приблизительно равную вероятность рождения мальчика или девочки; научить решать задачи по данной теме.
  10. Развивать у учащихся умения сравнивать, анализировать, делать самостоятельно выводы; сформировать познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола.
  11. Оборудование: таблицы “Мейоз”, “Хромосомный механизм определения пола”, “Наследование гемофилии”; задачи по данной теме и справочные материалы.

    I. Организационный момент.

    II. Изучение нового материала по плану:

    1. Генетика пола.
    2. Хромосомный механизм определения пола.
    3. Различные формы определения пола.
    4. Соотношение полов.
    5. Наследование, сцепленное с полом.
    6. III. Закрепление. Решение задач по теме, беседа по вопросам.

      Опорные точки урока:

    7. Теоретическая и практическая значимость знаний механизмов наследования пола у различных организмов
    8. Соотношение особей разного пола у раздельнополых организмов (животных, людей) равное 1:1, сходство его с расщеплением признаков при скрещивании рецессивной гомозиготы с гетерозиготой
    9. Аутосомы и половые гетерохромосомы различных организмов. Зависимость пола организма от набора половых хромосом, который формируется в момент оплодотворения.
    10. Случайный характер соединения половых клеток в зиготе. Закономерность общего результата появления потомков разного пола в соотношении 1:1, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет, — статистическая закономерность.
    11. Сцепленное с полом наследование некоторых жизненно- важных признаков — особый тип наследования. Наследование гемофилии, дальтонизма и других болезней и признаков как доказательство зависимости формирования признаков от пола.
    12. Практическое значение изучения сцепленного с полом наследования признаков. Использование закономерностей сцепленного с полом наследования в селекционной работе.
    13. 1. Генетика пола

      Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы:
      равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

      Беседа с учащимися по вопросам:

    14. Для какого способа размножения характерно образование гамет?
    15. Какой набор хромосом они имеют?
    16. Какая часть сперматозоида и яйцеклетки является носителем генетической информации?
    17. Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет?
    18. Половое размножение очень широко распространено в природе, связано с формированием мужских и женских половых клеток.

      Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

      В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

      Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары — аутосомы + 1 пара половые хромосомы: у мужчины — ХY; у женщины — ХХ. У человека гетерогаметным является мужской пол, а женский гомогаметный. В соматической клетке мужчины — разные половые хромосомы. В соматической клетке женщины — одинаковые половые хромосомы.

      Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер — хромосомный.

      2. Хромосомный механизм определения пола

      Согласно хромосомной теории К.Корренса (1907), пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент определения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный — мужской.

      У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол — гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

      Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол — гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

      Эта биологическая закономерность, обусловленная механизмом мейоза.

      Учащимся предлагается ответить на вопросы:

      От чего зависит рождение женских и мужских особей?

      Для чего можно использовать таблицу “Хромосомный механизм определения пола”:

      У дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые хромосомы, хромосомный набор самца – 6+ XY, самки — 6+ХХ. хочется отметить, что теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

      Каким образом половые различия в хромосомных наборах самцов и самок поддерживаются в процессе размножения?

      В чем же отличие “Х” хромосомы от “У” хромосомы?

      Отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков — одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.

      Основные положения.

    19. Кариотип подавляющего большинства видов животных организмов включает аутосомы — хромосомы одинаковые у представителей обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.
    20. В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.
    21. Аллельные гены в X- и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.
    22. Существует четыре основных типа хромосомного определения пола.

    23. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% и — хромосому (млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы).
    24. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% — не имеют половой хромосомы (кузнечики).
    25. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% — Y хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).
    26. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы (моль).
    27. Работа со справочными материалами

      Существует 3 формы определения пола:

      1. Прогамное определение пола. Осуществляется до оплодотворения в процессе онтогенеза. Так происходит, в частности. У коловраток при этом образуются яйцеклетки разных размеров — крупные и мелкие. После оплодотворения из крупных яиц развиваются самки, а из мелких — самцы.
      2. Сингамное определение пола, происходящее при оплодотворении, определяется половыми хромосомами. Этот тип является наиболее распространенным.
      3. Эпигамное (метагамное) определение пола зависит не от присутствия, соотношения или плоидности хромосом, а от интенсивности действия факторов окружающей среды, что может расцениваться как модификационная изменчивость. Ярким примером тому является детерминация пола у крокодилов. Из отложенных самкой яиц в зависимости от температуры окружающей среды могут вылупляться или юные самцы или самки. Весьма оригинально определяется пол у морского червя бонеллии (Bonellia viridis) из типа кольчатые черви. Если его личинка развивается в одиночестве, то из нее вырастает подвижная самка, ведущая самостоятельный образ жизни. Если она проникает в половые пути самки, то живет там как паразит, в связи, с чем его строение сильно упрощено.

      4. Соотношение полов

      Учащимся предлагается ответить на вопрос:

      Почему у раздельнополых организмов (в том числе и у людей) соотношение полов составляет 1:1?

      Работа со справочными материалами

      Учащимся предлагается сделать самостоятельные выводы.

    28. На протяжении любого периода жизни мужские индивидуумы менее жизнеспособны, чем женские
    29. Но естественный отбор направлен к тому, чтобы обеспечить создание равного количества особей обоего пола к моменту наступления половой зрелости.
    30. Можно предположить, что сперматозоид, содержащий Y- хромосому более подвижен, более жизнеспособен или обладает большей способностью оплодотворить яйцеклетку, чем сперматозоид, содержащий Х — хромосому.
    31. 5. Наследование, сцепленное с полом

      Генетические исследования установили, что существуют признаки, которые определяются генами, лежащими в половых хромосомах.

      Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y- хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

      Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин, хотя носителями чаще бывают женщины. У мужчин эти гены гемизиготны, их рецессивные аллели

      вызывают заболевания: X h Y — мужчина, больной гемофилией; X d Y- дальтоник.

      Пример: наследование гемофилии: Н — нормальная свертываемость крови; h- гемофилия.

      1) Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомозиготной по этому признаку (X H Х H ),отец страдает гемофилией (Х h Y) тогда схема скрещивания:

      Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями гена гемофилии.

      2) Рассмотрим наследование, сцепленное с полом на примере дальтонизма:

      Дальтоники — это люди, неспособные различать цвета. Болезнь имеет наследственный характер. Введем необходимые обозначения:

      А — ген. отвечающий за формирование нормальной способности различать цвета.

      а — ген, обусловливающий нарушение способности различать цвета (дальтонизм);

      Х — женская хромосома, несущая ген нормального различения цветов;

      Х d — женская хромосома, несущая ген дальтонизма.

      Х D Х D — здоровая девочка;

      Х D Х d — девочка — носитель;

      Х D Y- здоровый мальчик;

      Х d Y- мальчик-дальтоник.

      У мальчиков, получивших от своей матери хромосому с геном а, будет наблюдаться дальтонизм.

      Можно ожидать, что половина сыновей гетерозиготной по данному гену женщины будет дальтониками. Женщины-дальтоники встречаются крайне редко.

      Известно, что Х-хромосомы генетически активны, как любая из аутосом. Y-хромосомы — генетически инертны, у человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализуются в ней (гипертрихоз — волосатые уши, некоторые формы аллергий, диспепсии),

      такие признаки передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называется голандрический.

      Законы передачи признаков, сцепленных с Х-хромосомами. Были впервые изучены Т. Морганом на дрозофилах.

      Решение задач и обсуждение вопросов.

      1) Вопросы для обсуждения.

      1. в чем состоят особенности половых хромосом?
      2. В чем заключается генетический механизм определения пола?
      3. Какие признаки, наследование которых сцеплено с полом, вам известны у человека?
      4. установите генотип женщины, у которой половина сыновей больна цветовой слепотой?
      5. Что такое наследование, сцепленное с полом?
      6. От кого из родителей мальчик получает Х-хромосому?
      7. Когда определяется пол цыпленка: до оплодотворения или в момент оплодотворения?
      8. Почему у детей появляются новые признаки, не свойственные родителям?
      9. Влияет ли среда на формирование и проявление признаков организма?
      10. По какой хромосоме у человека произошло сцепление признаков: дальтонизма, гемофилии?

      Серебристая курица из породы белый виандот скрещена с золотистым (коричневым) петухом породы леггорн. Определить соотношение и расщепление групп гибридов по фенотипу и генотипу.

      Примечание: указанные признаки сцеплены с полом: доминантный ген серебристой окраски (С) локализован в одной Х-хромосоме, аллельный ему рецессивный ген золотистой окраски (с) — в другой Х-хромосоме. У птиц женский пол — гетерогаметный, а мужской — гомогаметный.

      Черепаховую (пятнистую) кошку скрестили с рыжим котом. Как произойдет расщепление гибридов по фенотипу и генотипу (по окраске и по полу)? Почему?

      От родителей, по фенотипу имеющих нормальное зрение, родилось несколько детей с нормальным зрением и один мальчик — дальтоник (не различает красный и зеленый цвета) Чем это объяснить? Каковы генотипы родителей и детей?

      Какие дети могли бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?

      Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой — факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, т.е. у одних организмов (человек, большинство млекопитающих) определяющим является генотип, у других (рыбы, некоторые черви) — факторы внешней среды.

      Иногда факторы внешней среды оказывают существенное влияние на определение пола и у млекопитающих. Так, у крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки рождаются нормальными, а телочки часто — интерсексами. Это объясняется более ранним выделением мужских половых гормонов и влиянием их на пол второго близнеца.

      А. Соотношение полов.

      Различают первичное соотношение полов, точнее, соотношение эмбрионов и вторичное — соотношение мальчиков и девочек среди новорожденных.

      Теоретически соотношение полов в момент оплодотворения должно быть близким 1:1, так как встреча яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим Х- или Y- половую хромосому, равновероятна.

      При обследовании у человека обнаружено, что на 100 женских зигот образуется 140-160 мужских (первичное соотношение полов)

      К моменту рождения на 100 девочек приходится 103-105 мальчиков 9 (вторичное соотношение полов).

      Третичное соотношение полов (постнатальный период) к 20-ти годам на 100 девушек приходится 100 юношей; к 50-ти годам на 100 женщин — 85 мужчин, а к 85-ти годам на 100 женщин — 50 мужчин.

      Отсюда напрашивается вывод о большей жизнестойкости женского организма, что может быть объяснено, наряду с другими причинами, мозаицизмом женского организма по половым хромосомам.

      Выводы по уроку.

    32. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.
    33. Формирование пола связано с комбинацией половых хромосом.
    34. Лекция № 19. Генетика пола

      Хромосомное определение пола

      Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

      У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

      Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

      Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

      Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

      Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).

      Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

      Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

      Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

      Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).

      Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

      Наследование признаков, сцепленных с полом

      Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х — или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

      Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

      У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

      Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме ( Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

      Ваш браузер не поддерживается

      Награды от читателей:

      Наградить фанфик «Генетика наследования пола в Омегаверсе (альфы, беты и омеги).»

      Следует сразу же предупредить, что речь в статье пойдет о «чистой» версии Омегаверса, т.е. о параллельном мире, где изначально существуют вместо двух полов – мужского и женского – три (альфы, беты и омеги). Причем морфологически три пола различаются крайне слабо – они все несут первичные биологические признаки характерные в нашем мире для мужского пола – половой член, яички, мошонка, семявыносящий проток, простата, семенные пузырьки.

      Можно также предположить, что поскольку омеги имеют половой член (хотя не настолько развитый как у альф и бет), то и альфы и беты должны иметь в своем строении органы отвечающие за вынашивание и развитие потомства (только малоразвитые, либо же стерильные).

      Отличие полов происходит по вторичным половым признакам, которые появляются в фазу полового созревания:

      Альфы – узел на члене (knot). Во время секса он увеличивается в размерах и когда альфа вводит его в омегу – узел сцепляет их (именно во время сцепки в большинстве случаев происходит оплодотворение). Чаще всего альфы наиболее развиты физически, и имеют больший запас сил.
      Беты – вторичные половые признаки для бет – это отсутствие всяких признаков. Физически менее сильны, чем альфы, но сильнее омег.
      Омеги – главное отличие омеги: цикличность организма схожая с менструальным циклом у женщин. Вершина цикла — течка – схожа с овуляцией у женщин – это момент в жизни омеги, когда омега может забеременеть. Во время течки происходит скачок гормонального фона, и инстинкты размножения начинают превалировать над голосом разума. Также, когда омега находится в возбужденном состоянии, его анус вырабатывает смазку, которая помогает проникновению и спариванию. В процессе течки происходит большее выделение смазки, чем в обычное время. Физически наименее развиты.

      Все три пола различаются по выделяемым запахам. Запах омег привлекает альф, запах альф привлекает омег. Во время течки запах омеги становится физически непреодолимым и провоцирует скачок гормонального фона у альф, вследствие которого альфа становится способен на длительное спаривание. Чем более идеально сочетание запаха, тем более идеально сочетание генома, и тем более здоровое потомство будет у пары. Зачастую такие пары остаются вместе на всю жизнь. Альфа ставит омеге «метку», вследствие которой происходит перекрывание запаха омеги запахом альфы и она становится неинтересна другим альфам для размножения.

      Наиболее три пола различаются по гендерным (третичным (поведенческим)) половым признакам:
      Альфы – их роль в обществе требует от них активности, агрессивности, доминирования, амбициозности. Прирожденные лидеры и добытчики. По сравнению с нашим обществом несут социальный тип мужчин. Чаще всего холерики и сангвиники.
      Беты – уравновешены, не подвержены гормональным всплескам. Скорее всего, даже стерильны (либо же у них трудности в зачатии и рождении потомства). Трудовая основа общества. По сравнению с нашим обществом также несут социальный тип мужчин. Чаще всего флегматики.
      Омеги – они заботливы, эмоциональны, чувствительны к интересам и проблемам других людей, хранители семейного очага. Чаще всего наименее развиты физически, силы омег направлены на вынашивание потомства и деторождение. По сравнению с нашим обществом несут социальный тип женщин. Могут нести любой тип темперамента.
      Рождение любого пола равновероятно.

      С основными различиями между нашими Вселенными разобрались, перейдем к генетике.
      Как известно у людей наследование пола происходит по 23 (половой) паре хромосом. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).
      X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Несёт более 1400 генов.
      У человека Y-хромосома состоит из более чем 59 миллионов пар оснований, что составляет почти 2 % от человеческой ДНК — в клеточном ядре. Хромосома содержит немногим более 86 генов. Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY (к нему я еще вернусь позже), служащий генетическим «включателем» для развития организма по мужскому типу. Мутации в гене SRY (или отсутствие этого гена) могут привести к появлению женского организма с генотипом XY (синдром Суайра).
      Считается что, X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей (одна из разновидностей) которого приводил к развитию мужского организма (SRY). Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. C течением времени, гены, полезные для самцов и вредные (либо не имеющие никакого эффекта) для самок либо развивались в Y-хромосоме, либо перемещались в Y-хромосому в процессе транслокации.
      Генетическая схема хромосомного наследования пола у человека:
      Р ♀ XX × ♂ XY
      Типы гамет X, Х , Х , Y
      F XX , XY
      женские особи, 50% мужские особи, 50%

      Теперь вернемся к Омегаверсу. Поскольку как говорилось ранее морфологические различия альф, бет и омег на самом деле минимальны, можно сделать вывод, что половые хромосомы различаются мало, и скорее всего в этой вселенной нет деления на Х и У хромосомы. Как же тогда происходит наследование пола? Скорее всего на раннем этапе развития Вселенной произошла мутация гена SRY, вследствие которой у него выделилось несколько аллелей гена.
      Множественный аллелизм — присутствие в генофонде вида одновременно более двух аллелей гена.
      И наследование пола происходит, таким образом, как в нашей Вселенной происходит наследование групп крови.
      У человека групповая принадлежность крови по системе АВ0 определяется тремя аллелями гена I (IA, IB, i(ген IA кодирует синтез белка А, IB — белка В, i не кодирует синтез белков.)). Гены IA и IB доминантны по отношению к гену i и кодоминантны по отношению друг к другу.
      У человека группы крови системы АВ0 контролируются серией множественных аллелей одного гена — i, IA, IB. Сочетаясь по два, они образуют шесть типов генотипов, которые формируют четыре группы крови.

      Теперь посмотрим, как наследовался бы множественный аллеизм гена SRY. Логично предположить о наличие 2х аллелей гена – одна аллель (предположим SRYα), запускает развитие организма по типу альфа, другая аллель (SRYΩ) запускает развитие организма по типу омега. Так как беты несут в себе признаки усредненные между альфами и омегами, то логично предположить, что они гетерозиготы по гену SRY (SRYαSRYΩ). Таким образом рассмотрим наследование пола в омегаверсе:

      Р α SRYα0(отсутствие гена в хромосоме) х Ω SRYΩ0

      Типы гамет SRYα, 0 , SRYΩ, 0

      F SRYα 0 – рождение альфы(α) 25%
      SRYΩ0 – рождение омеги(Ω) 25%
      SRYαSRYΩ – рождение беты(β) 25%
      00 – отсутствие гена SRY в организме.
      Не развитие зародыша 25%

      Таким образом, если исключить из картины не развившегося зародыша, то получается, что от брака альфы и омеги с равной вероятностью в 33 % могут развиться три пола: альфы, беты и омеги.

Закрыть меню